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«Modificato il dna di un embrione». La tecnica taglia-incolla che riscrive il genoma utilizzata contro una patologia genetica del cuore. L’esperimento su «Nature»

La Cina era arrivata prima, ma l’America ottiene l’avvallo scientifico dell’esperimento. La tecnica cosiddetta di «taglia e cuci del dna» (in termini scientifici: Crispr CAS 9) è stata applicata con successo negli Stati Uniti su embrioni umani per curare una malattia genetica ereditaria del cuore, la cardiomiopatia ipertrofica, la prima causa di morte improvvisa nei giovani sportivi.

La tecnica era già stata usata da ricercatori cinesi l’anno scorso sia su embrioni, per trattare malattie genetiche, sia come terapia in alcuni casi di tumore al polmone, suscitando un po’ di perplessità perché la metodica è stata messa a punto da poco e va a toccare il cuore dell’essere umano, cioè il dna. Il nuovo esperimento, anticipato ufficiosamente da tempo, è confermato ora dalla pubblicazione ufficiale su una rivista scientifica di prestigio, l’inglese Nature, ed è stato condotto dalla Oregon Health and Science University e dal Salk Institute for Biological Sciences in collaborazione con ricercatori cinesi e sud coreani. Il team di esperti, guidato da Shoukhrat Mitalipov dell’Università dell’Oregon, si è focalizzato sulla cardiomiopatia ipertrofica, una delle oltre cinquemila malattie ereditarie che sono causate dalla mutazione di un singolo gene. La cardiomiopatia ipertrofica provoca un ispessimento del muscolo cardiaco che a lungo andare può portare allo scompenso cardiaco, cioè all’incapacità del cuore di pompare in maniera efficace il sangue nelle arterie con conseguenti danni ai tessuti. Nel caso della cardiomiopatia ipertrofica il problema nasce da un errore del gene Mybpc3, localizzato sul cromosoma 11: basta che una sola delle due copie del gene (di solito i geni sono presenti in duplice copia, una su ognuno dei due cromosomi) perché la malattia si manifesti: un individuo portatore del gene malato ha il 50% di probabilità di trasmetterlo alla prole. Proprio per bloccare la trasmissione di questo gene i ricercatori hanno usato la tecnica del «taglia e cuci» su un embrione, nato da ovuli sani e da spermatozoi portatori della mutazione, nelle primissime fasi dello sviluppo: la tecnica è stata in grado di sostituire il gene malato con quello sano in tutte le cellule embrionali.

Questo nuovo esperimento apre la strada alla cura di malattie provocate dal difetto di un singolo gene, ma in maniera più precisa ed efficace rispetto a quello consentito dalle metodiche in uso finora. Non è da oggi, infatti, la possibilità di manipolare il dna e sostituire geni malati con quelli sani. Lo si fa con l’ingegneria genetica, per esempio, nella cura di alcune malattie del dna che privano i bambini delle difese immunitarie e li espongono a infezioni di tutti i tipi, come per esempio nella cosiddetta Ada-Scid, caratterizzata dalla alterazione del gene Ada che rende i globuli bianchi incapaci di difendere l’organismo dalle aggressioni esterne. E lo si fa anche in certe leucemie dei bambini. Ma con tecniche complesse.

Il vantaggio della Crispr Cas9, la tecnica innovativa «nata per caso», è la sua semplicità. La scoperta si deve allo yogurt. Emmanuelle Charpentier, una microbiologa francese, tempo fa, stava studiando come rendere i batteri dello yogurt più resistenti ai virus e si imbatte in un sistema che può essere ideale per riscrivere il dna: ne parla sulla rivista Science nel 2012, con un’altra ricercatrice, Jennifer Doudna dell’University of California a Berkeley che, nel frattempo perfeziona la tecnica, scelta come scoperta dell’anno 2015 dalla rivista Science . Ma c’è anche un altro ricercatore Feng Zhang, ingegnere del Massachusetts Institute of Technology di Boston, che firma il lavoro. E fra i tre è partita l’anno scorso una battaglia legale che dovrà decidere a chi appartenga il brevetto della tecnica. Che, se mantiene le promesse, come lascia intravvedere questo esperimento per la terapia della cardiomiopatia ipertrofica, apre prospettive immense nella cura delle più svariate malattie (anche dell’Aids).

In ballo ci sarebbe un premio Nobel, come da tempo si ipotizza, ma soprattutto enormi profitti commerciali.

Adriana Bazzi – Il Corriere della Sera – 3 agosto 2017

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